تالاسمی یک اختلال خونی ارثی و ژنتیکی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تاثیر می‌گذارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری علائم کم خونی را از خفیف تا شدی تجربه می‌کنند. بیماری تالاسمی نسبتا شایع است و آن را می‌توان از طریق آزمایشات …
بیشتر بخوانید »
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی و ژنتیکی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تاثیر می‌گذارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری علائم کم خونی را از خفیف تا شدی تجربه می‌کنند. بیماری تالاسمی نسبتا شایع است و آن را می‌توان از طریق آزمایشات …
بیشتر بخوانید »
در حقیقت سندروم ترنر یک ناهنجاری یا اختلال کروموزومی است که بیشتر نوزادان دختر را درگیر می‌کند. برای آشنایی با این سندروم و راه‌های پیشگیری یا کنترل آن در این مطلب از التیاما همراه ما باشید. سندروم ترنر چیست؟ سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی یک ناهنجاری کروموزومی است که …
بیشتر بخوانید »
در حقیقت سندروم ترنر یک ناهنجاری یا اختلال کروموزومی است که بیشتر نوزادان دختر را درگیر می‌کند. برای آشنایی با این سندروم و راه‌های پیشگیری یا کنترل آن در این مطلب از التیاما همراه ما باشید. سندروم ترنر چیست؟ سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی یک ناهنجاری کروموزومی است که …
بیشتر بخوانید »
برای اینکه بدانید سندروم داون (Down Syndrome) چیست باید بگوییم یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم متولد می‌شود. به این معنی که آن‌ها به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این وضعیت بر نحوه رشد مغز و بدن مبتلایان به سندروم‌داون …
بیشتر بخوانید »
سندرم شوارتس جمپل با نام پزشکی (Schwartz–Jampel syndrome) که به اختصار «SJS» خوانده می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی و وراثتی است که باعث ناهنجار‌ی‌های عضلات اسکلتی بدن می‌شود. هرچند که این سندروم بسیار نادر است اما باز هم جهش ژنتیکی و سابقه وراثتی در ژن «HSPG2» باعث بروز این اختلالات …
بیشتر بخوانید »
سندرم فریاد گربه، که با نام‌های سندرم جیغ گربه (Cri du chat) و سندرم 5p- نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است. در اثر این بیماری نوزاد خیلی بلند گریه می کند، گریه ای که شبیه به صدای گریه گربه است. با اینکه این اختلال نادر است، ولی باید به …
بیشتر بخوانید »
آکرولوپلاسمینمی (Aceruloplasminemia) به طور خلاصه اختلالی است که در آن آهن به تدریج در مغز و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد. تجمع آهن در مغز، مشکلات عصبی به وجود می‌آورد و این‌ها معمولا در بزرگسالی ظاهر شده و با گذشت زمان بدتر می‌شوند. اما با شناسایی نشانه های آکرولوپلاسمینمی و مراجعه …
بیشتر بخوانید »
سندروم پیری زودرس یک اختلال نادر، مادرزادی و ارثی است. در واقع سندروم پیری زودرس یک مشکل ژنتیکی است که به نام سندروم هاچینسون گیلفورد نیز شناخته می‌شود. این بیماری ژنتیکی در اثر یک جهش در ژن افراد به وجود می‌آید، به این صورت که جهش ژن موجب تولید غیر …
بیشتر بخوانید »
سندروم پیری زودرس یک اختلال نادر، مادرزادی و ارثی است. در واقع سندروم پیری زودرس یک مشکل ژنتیکی است که به نام سندروم هاچینسون گیلفورد نیز شناخته می‌شود. این بیماری ژنتیکی در اثر یک جهش در ژن افراد به وجود می‌آید، به این صورت که جهش ژن موجب تولید غیر …
بیشتر بخوانید »
التیاما مجله پزشکی و سلامت التیاما