بیماری سندرم داون چیست؟ (۰ تا ۱۰۰ سندرم دان)

شاید برای شما هم باشد منظور از سندرم داون چیست (syndrome dawn) و علائم سندرم داون کدامند؟ سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافه دارد. کروموزوم ها “بسته های” کوچکی از ژن ها در بدن هستند و چگونگی شکل گیری بدن نوزاد در دوران بارداری و عملکرد بدن درحال رشد او در رحم مادر و بعد از تولد را تعیین می کنند. در ادامه این مقاله سایت التیاما بیشتر به بررسی سندروم دان می پردازیم، چون یکی از موضوعات همیشگی در بخش مشاوره آنلاین کودک و نوجوان التیاما می باشد.

علت بروز سندرم دان چیست؟ سندرم داون بر اثر چیست؟

به طور معمول، یک کودک با ۴۶ کروموزوم متولد می شود.

کودکان مبتلا به بیماری سندرم داون یک کپی اضافی از این کروموزوم ها، یعنی کروموزوم ۲۱، دارند.

اصطلاح پزشکی برای داشتن یک کپی اضافی از یک کروموزوم “تریزومی” است. سندروم داون به عنوان تریزومی ۲۱ هم شناخته می شود.

این کپی اضافی باعث تغییر شکل بدن و مغز کودک می شود، که می تواند موجب بروز مشکلات ذهنی و جسمی در او شود.

آشنایی با علائم سندرم داون تشخیص آن را آسان می کند. پس در پاسخ به عزیزانی که می پرسند بیماری سندروم دان چیست باید گفت:

یک بیماری است که قبل از تولد کودک ایجاد می شود، این بیماری به دلیل اختلاف در تعداد کروموزوم های فرد ایجاد می شود.

منظور از سندرم داون چیست؟

با وجود این که افراد مبتلا به سندرم داون (dawn syndrome) ممکن است یکسان عمل کنند و شبیه به هم باشند، هر یک از آن ها دارای توانایی های متفاوت است.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولا IQ (ضریب هوشی) در محدوده متوسط رو به پایین دارند و نسبت به کودکان دیگر کندتر صحبت می کنند.

معمولا از چهره و شیوه صحبت این افراد، به راحتی قابل تشخیص هستند.

پیشنهاد می کنیم مقاله تعریف سندروم چیست را در التیاما مطالعه کنید. این مقاله راه های آشنایی با ویژگی های جسمانی سندروم داون را آسان تر می کند.

ویژگی های جسمانی سندرم داون چیست؟

علائم سندرم داون بسیار زیاد هستند به طوری که تشخیص سندرم دان برای عموم هم بسیار آسان می باشد. برخی از ویژگی های جسمی رایج سندرم داون عبارتند از:

• صورت پهن و صاف، به ویژه تیغه بینی از بارزترین علائم سندرم داون است.
• چشم های بادامی شکلی که شیب دارند
• گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبان بیرون زده
• لکه های سفید کوچک بر روی عنبیه (قسمت رنگی چشم)
• دست ها و پاهای کوچک
• یک تک خط در تمام کف دست
• انگشتان کوچک گاهی به سمت انگشت شست خم شده اند
• تونوس عضله ای یا مفاصل شل
• قد کوتاه در کودکی و بزرگسالی
• چشمانی که به سمت بالا حرکت می کنند، چین های مورب دارند و دارای پلک سوم در گوشه داخلی هستند، و لکه های سفیدی در عنبیه دارند هم از علائم سندرم داون می باشد
• تونوس عضله ای کم
• قد و گردن کوتاه راحت ترین راه تشخیص سندرم دان است
• تیغه بینی صاف
• یک چین عمیق در وسط کف دسط
• زبان بیرون زده
• فاصله ای بزرگ بین انگشت بزرگ و دوم

با شناخت این علائم و با بزرگ تر شدن بچه ها، چهره سندرم داون بیشتر خود را نشان می دهد و تشخیص راحت تر می گردد.

گستردگی سندروم داون چقدر است؟

سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی در ایالات متحده و بسیاری از کشورها است.

هر سال حدود ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به سندرم دان در ایالات متحده متولد می شود

این به این معنی است که تقریبا از هر ۷۰۰ کودک، ۱ کودک به اختلال سندروم داون مبتلا است. اما اوضاع در ایران متفاوت است.

آمار سندروم داون در ایران چقدر است؟

اما اینکه بدانیم آمار سندرم دان در ایران چقدر است بهتر می تواند تصویری از گستردگی آن در جامعه ترسیم نماید.

آمار دقیق از کودکان مبتلا به سندروم دان در ایران در دست نیست، اما به گزارش خبرگزاری تسنیم و سایت ایسنا، سالانه ۳۰۰۰ کودک مبتلا به سندروم دان در ایران به دنیا می آیند.

انواع سندرم داون چیست؟

شاید برای شما هم سوال باشد که سندرم داون چند نوع است؟ حالا که متوجه شدیم سندرم داون چیست باید اشاره کنیم که ۳ نوع سندرم داون وجود دارد.

به دلیل ویژگی های فیزیکی و رفتارهای مشابه، اغلب افراد نمی توانند بدون نگاه کردن به کروموزوم ها، تفاوت بین هر نوع را تشخیص دهند. با این حال در ادامه به بررسی انواع سندروم داون می پردازیم.

۱- تریزومی ۲۱

حدود ۹۵% افراد مبتلا به سندرم داون دارای تریزومی ۲۱ هستند.

با این نوع سندرم داون، هر سلول در بدن دارای سه کپی جداگانه از کروموزوم ۲۱، به جای دو کپی معمول است.

۲- سندرم داون جا به جا

این نوع، درصد کوچکی (حدود ۳%) از افراد مبتلا به آن سندرم را شامل می شود.

این اتفاق زمانی رخ می دهد که یک بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ یا یک کروموم وجود دارد

اما به جای این که یک کروموزوم ۲۱ مجزا باشد، به یک کروموزوم متفاوت متصل یا در آن “جا به جا” می شود. پیشنهاد می کنیم مطلب تعریف سندرم چیست را در التیاما مطالعه نمائید.

۳- سندروم داون موزائیک (چندگانگی)

این نوع، حدود ۲% افراد مبتلا به dawn syndrome را تحت تاثیر قرار می دهد. موزاییک به معنای مخلوط یا ترکیب است.

برای کودکان مبتلا به سندرم دان، برخی از سلول ها ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ دارند، اما سلول های دیگر دو کپی از کروموزم ۲۱ دارند.

کودکان مبتلا به سندروم داون موزائیک ممکن است ویژگی های مشابهی با دیگر کودکان دارای این سندرم داشته باشند

با این حال، به واسطه وجود برخی (یا بسیاری) از سلول ها با تعداد معمول کروموزوم ها، ممکن است ویژگی های کم تری از این شرایط را دارا باشد.

علل و عوامل خطر در سندرم دان چیست؟

کروموزوم اضافه ۲۱ منجر به ویژگی های فیزیکی و چالش های رشدی می شود که می تواند در افراد مبتلا به سندرم دان رخ دهد.

محققان می دانند که سندرم داون به دلیل یک کروموزوم اضافی به وجود می آید.

اما هیچ کس به طور حتم نمی داند که چرا سندروم دان رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارد.

یکی از عواملی که خطر ابتلای یک کودک به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است

زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر سن دارند، نسبت به زنانی که در سنین پایین تر باردار می شوند، بیشتر احتمال بارداری تحت تاثیر این سندرم را دارند.

با این حال، بیشتر کودکان مبتلا به سندروم دان از مادران کم تر از ۳۵ سال متولد می شوند، چون میزان زایمان در زنان جوان زیاد است.

راه تشخیص سندرم داون چیست؟

برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری، ۲ نوع آزمایش اصلی وجود دارد:

1. تست های غربالگری
2. آزمایش های تشخیصی

یک تست غربالگری می تواند به یک زن و پزشک او نشان دهد که بارداری او دارای شانس بالا یا پایینی در داشتن سندروم داون است.

تست های غربالگری، تشخیص قطعی ارائه نمی دهند، اما برای مادر و کودک درحال رشد امن تر هستند.

آزمایشات تشخیصی معمولا می توانند نشان دهند که یک کودک سندرم دان خواهد داشت یا خیر، اما ممکن است برای مادر و کودک خطر بیشتری داشته باشند.

نه آزمایشات تشخیص سندرم داون و نه غربالگری نمی توانند تاثیر کامل سندروم داون بر کودک را تعیین کنند؛ هیچ کس نمی تواند آن را پیش بینی کند.

به همین دلیل راه تشخیص سندرم داون بسیار دشوار می باشد.

تست های غربالگری برای تشخیص سندرم داون

تست های غربالگری غالبا ترکیبی از آزمایش خون، که میزان مواد مختلف موجود در خون مادر را اندازه گیری می کند (مثل، MS-AFP، تست سه گانه، تست چهارگانه)، و یک سونوگرافی که تصویری از نوزاد را نشان می دهد، هستند.

در طی یک سونوگرافی، یکی از چیزهایی که تکنسین به آن نگاه می کند، مایع پشت گردن کودک است.

مایع اضافی در این منطقه می تواند نشان دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد.

استفاده از تست های غربالگری برای تشخیص سندرم دان

این تست های غربالگری می توانند به تعیین خطر ابتلا به سندروم داون نوزاد کمک کند.

به ندرت، تست های غربالگری می توانند حتی زمانی که کودک هیچ مشکلی ندارد، نتیجه غیرعادی داشته باشد. گاهی نتایج آزمایش طبیعی است و در عین حال مسئله ای وجود دارد.

آزمایشات تشخیصی معمولا پس از تست غربالگری انجام می شود تا تشخیص سندرم دان تایید شود.

انواع آزمایشات تشخیصی عبارتند از:

• نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) – بررسی مواد حاصل از جفت
• آمنیوسنتز- بررسی مایع آمنیوتیک ( مایع کیسه اطراف نوزار)

این آزمایشات به دنبال تغییراتی در کروموزوم ها هستند که نشان دهنده تشخیص سندرم داون است.

مشکلات سلامتی افراد مبتلا به سندروم دان چیست؟

چهره بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های معمول است و هیچ نقص مادرزادی دیگری ندارند.

با این حال، برخی از آن ها ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی یا دیگر مشکلات پزشکی داشته باشند.

مشکلات جسمانی افراد مبتلا به سندرم داون چیست؟

برخی از رایج ترین مشکلات دربین کودکان مبتلا به سندرم داون در زیر آمده اند.

• ناشنوایی
• وقفه تنفسی در خواب، که وضعیتی است که در آن تنفس فرد به طور موقت در حالت خواب متوقف می شود
• عفونت های گوش
• بیماری های چشمی
• وجود نقص های قلبی در هنگام تولد

ارائه دهندگان خدمات سلامتی به طور منظم کودکان مبتلا به سندرم دان را برای این شرایط تحت نظر دارند.

سندرم داون ارثی است؟

در بیشتر موارد، سندرم داون ارثی نیست و والدین فرد مبتلا از نظر ژنتیکی در وضعیت سلامت قرار دارند.

همانطور که گفتیم، بیماری سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ شود.

اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود.

سندرم داون می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. که عدد بسیار کمی است.

شاید مطالعه مقاله آیا افسردگی ارثی است می تواند کمک کند کمک کند تا درک بیشتری نسبت به ارثی بودن سندروم داون داشته باشد. اگر به این بیماری مبتلا هستید، استفاده از خدماتی مانند مشاوره برای افسردگی می تواند بهترین راهکار برای بهبود حالتان باشد.

پیشگیری از سندرم داون ممکن است؟

متاسفانه هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد!

اگر در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

در واقع با انجام آزمایشاتی درصد به دنیا آوردت فرزندی با این مشخصات بررسی می شود.

یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون کمک کند. او همچنین می‌ تواند آزمایش‌ های پیش از تولد موجود را توضیح دهد و به توضیح مزایا و معایب آزمایش کمک کند.

با این حال راهی برای پیشگیری از سندروم دان وجود ندارد!

سندروم داون در بزرگسالی

سندروم داون در بزرگسالی می تواند خطرات بیشتری برای فرد مبتلا داشته باشد.

در کل، افراد مبتلا به بیماری سندروم داون می توانند عوارض مختلفی در بزرگسالی داشته باشند که برخی از آنها با افزایش سن مشخص تر می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات قلبی
• مشکلات در دستگاه گوارشی
• نقص در سیستم ایمنی بدن
• مشکلات خواب
• چاقی مزمن و غیرقابل کنترل از مشکلات سندروم داون در بزرگسالی است
• مشکل در ساختار بدن و ستون فقرات
• ابتلا به سرطان خون
• ابتلا به زوال عقل

راه های درمان سندرم داون چیست؟

راهی برای درمان سندرم داون وجود ندارد چون این اختلال یک وضعیت مادام العمر است.

ارائه خدمات در اوایل زندگی نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم داون به آن ها کمک می کند تا توانایی های فیزیکی و ذهنی خود را بهبود دهند.

اکثر این خدمات بر کمک به این کودکان برای پرورش تمام پتانسیل آن ها متمرکزند.

این خدمات شامل موارد درمانی گفتاری، شغلی و فیزیکی است و معمولا از طریق برنامه های مداخله ای زودهنگام در کشور انجام می شوند.

چطور امید به زندگی را در افراد مبتلا به سندروم داون بالا ببریم؟

متاسفانه در جلسات مشاوره کودکان استثنایی این تصور رایج است که افراد مبتلا به سندروم داون عمر کوتاهی دارند و نمی‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند! اما امروزه با پیشرفت‌های چشمگیر در حوزه پزشکی، مراقبت‌های بهداشتی و خدمات حمایتی، این نگاه کاملاً تغییر کرده است.

به لطف خدمات روان درمانی و بالا رفتن دانش مردم نسبت به تعریف سندروم داونامید به زندگی افراد مبتلا به سندروم داون به‌طور چشمگیری افزایش یافته و بسیاری از آن‌ها تا ۵۰ یا حتی ۶۰ سالگی زندگی می‌کنند.

عواملی مانند دسترسی به خدمات درمانی مناسب، پیگیری منظم وضعیت سلامت (مشکلات قلبی و تیروئید)، تغذیه سالم و محیط خانوادگی حمایت‌گر، تأثیر مستقیمی بر طول عمر و کیفیت زندگی آن‌ها دارند.

اما در رابطه با سندروم داون فقط عمر طولانی کافی نیست؛ مسئله‌ی مهم‌تر، کیفیت زندگی است. کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندروم داون به عواملی مانند سطح استقلال، میزان ارتباط اجتماعی، شغل یا آموزش مناسب، سلامت روانی و روابط خانوادگی بستگی دارد. کودکانی که در خانواده‌هایی پذیرنده و آگاه رشد می‌کنند، معمولاً اعتماد به نفس بیشتری دارند، بهتر ارتباط برقرار می‌کنند و توانایی بیشتری برای انجام امور روزمره خواهند داشت.

نکته مهم در رابطه با سندروم داون در سنین مختلف این است که با آموزش مناسب، توانبخشی مستمر و حضور در برنامه‌های اجتماعی و آموزشی، بسیاری از افراد دارای سندروم داون می‌توانند به‌طور مستقل زندگی کنند، تحصیل کنند، وارد بازار کار شوند و حتی ازدواج کنند.

کشورهایی که در آن‌ها خدمات حمایتی برای این افراد جدی گرفته می‌شود، موفق شده‌اند تصویر مثبتی از توانمندی‌های افراد مبتلا در جامعه ارائه دهند.

در ایران نیز به‌ مرور نهادهایی شکل گرفته‌اند که آموزش، توانبخشی و اشتغال این عزیزان را حمایت می‌کنند، اما هنوز آگاهی عمومی و زیرساخت‌های کافی نیاز به تقویت دارد.

با افزایش آگاهی خانواده‌ها و جامعه، می‌توان محیطی فراهم کرد که افراد مبتلا به سندروم داون فرصت تجربه یک زندگی با‌کیفیت و شاد را داشته باشند.

ما در التیاما سعی می کنیم تا با ایجاد سهولت در برگزاری جلسات مشاوره درباره این اختلال، دانش مردم نسبت به انواع سندوم داون و راه های تعامل با این افراد را بالا ببریم.

روان درمان کودک تحت نظر متخصص می تواند به والدین و اطرافیان کمک کند بهترین تعامل را به بچه ها داشته باشند.

پیشنهاد التیاما در مواجهه با بیماری سندروم داون چیست؟

کودکان مبتلا به سندروم داون ممکن است نیازمند کمک یا توجه بیشتری در مدرسه هم باشند.

اگرچه بسیاری از آن ها در کلاس درس های معمولی حضور دارند اما راهی برای درمان سندرم داون و رهایی از این مضعیت وجود ندارد.